「每個人都是宇宙的中心，都有好好活著的價值！」

　　罹患罕見疾病的孩子，和一般孩子一樣，都是父母的寶貝。二十年來，罕見疾病基金會陪伴這些孩子，從無藥可用，到爭取給藥、讓他們活下來，到進一步給予心靈、生活上實質幫助，讓許多罕病兒在自己的人生路上找到成就，發光發亮。每一篇故事，是血淚織成，是社會大眾匯聚愛的力量，成就這一切。

　　看醫師陪著罕病兒和生命賽跑，寫下一個又一個奇蹟；看每一位志工、捐助者，為罕病兒織出一雙又一雙隱形的翅膀。我們知道，代表幸福的綠光，不是幻覺，它真實存在，畫破罕病兒的永夜。

名人推薦

　　王文淵／台塑企業總裁暨王詹樣公益信託主任委員
　　余　湘／知行者管理學院創辦人
　　林志嘉／立法院秘書長
　　馬毓芬／知名製作人與和音天后
　　陳銘達／美國建高控股總裁
　　陳藹玲／富邦文教基金會執行董事
　　陳致遠／勇源基金會執行長
　　張雅婷／NU SKIN 如新臺灣總經理
　　張宜君／全聯佩樺圓夢社會福利基金會董事
　　簡文秀／聲樂家

好評推薦

　　一路荊棘，只靠少數人的援手是不可能的，幸得太多貴人扶持，就像一雙又一雙隱形的翅膀，織成了一大張堅實的保護網，讓基金會風雨無阻、繼續向前，這樣的溫暖持續至今，從未間斷。台灣這樣善的力量形塑出尊重生命的真諦…不論是誰，都要讓在世上的每一天發揮最大值，「每個人都是宇宙的中心，都有好好活著的價值！」-------罕見疾病基金會創辦人陳莉茵

　　二十年前，在罕見疾病家長的倡議之下，罕病完成社會立法、獲得健保專案專款、並且納入身障社福保障，台灣展現對於弱勢罕病病友的關懷。二十年後，至今世上仍無有國家能及。罕見台灣，絕地總有綠光陪伴。-------罕見疾病基金會共同創辦人曾敏傑
 

作者簡介

黃筱珮

　　政治大學新聞系畢業，資深文字工作者，先後任職《台灣日報》生活組記者、《中國時報》醫藥組記者、網路媒體《民報》專題組記者，並合著有《挫折，是祝福的開始》等書籍。熱愛採訪工作，把聽來的好故事寫成報導，曾經獲得「社會光明面新聞報導獎」肯定，深信文字力量，能夠讓世界更良善美好。

邱玉珍

　　資深醫藥記者。健保開辦那年，開始接觸醫藥新聞，不折不扣的老醫藥。熱愛採訪工作， 希望把沉重的、艱深的新聞，化為簡單易懂、輕盈文字。深信文字的力量，可以改變世界、讓世界更美好。

策劃者簡介

楊惠君

　　現任非營利媒體《報導者》副總編輯兼採訪主任。先後任職《民生報》醫藥組資深記者、《蘋果日報》副總編輯。曾獲1999年、2000年、2001曾虛白新聞獎、2004年社會光明面新聞報導獎、2019年亞洲出版業協會(SOPA)卓越女性議題報導首獎。著有《週末的那堂課》、《有種美味叫志氣：八個手做者與小農的真食革命》、《在我離去之前：從醫師到病人，我的十字架》、《2025無齡世代-迎接你我的超高齡社會》

繪者簡介

軒軒

　　12歲，阿姆斯壯症候群病友，有限的視力讓她已無法辨識顏色，卻能揮灑出繽紛的畫作。

【策劃源起】我們，都是這道「奇蹟」之光／楊惠君
【推薦序】罕見二十，愛轉人生／蔡英文
【推薦序】黑夜綠光，喚醒初升的太陽／陳時中
【推薦序】風雨後的彩虹／林炫沛   
 
【PART1長夜】藥命的魔咒
他就是綠光／高雪氏症
再陪孩子走一段／原發性肺動脈高壓
期待你長大／龐貝氏症
父愛搏贏老天爺／AADC缺乏症
 
【PART2曙光】重塑生命線
折磨他的是什麼病？
避免罕病代代相傳
二代新生兒篩檢  
 
【PART3破曉】謝謝一路有你
愛的蝴蝶效應
志工路上你和我
 
【PART4旭日】生命逆轉勝
衝破身體局限
我們的精采人生
 
【PART5未來】愛的終極關懷
打造福利家園      
 

序

罕見二十，愛轉人生

中華民國總統 蔡英文

　　罕見疾病基金會在陳莉茵創辦人的努力下，陪伴台灣罕病病友及家屬走過二十年。她以托缽的精神匯集了來自各方的愛心與能量，這種愛的影響力，帶動社會形成支持罕見疾病的力量，更敦促政府在罕病醫療專業及病友服務等方面，採取更積極的作為。基金會的夥伴與志工們更在全台各地，協助罕病病友勇於面對疾病帶來的挑戰，並且擁有具品質與尊嚴的生活，大家無私的奉獻，為生命帶來溫暖與盼望，「因為有你，愛不罕見」！

　　在成立二十週年之際，罕見疾病基金會出版《絕地綠光》，記錄這些珍貴動人的生命成長歷程。書中描述多位病友面對生命的轉折與起伏，表現出不服輸的生命韌性；同時也展現了台灣在罕見疾病診斷、治療及預防等方面的進步成果。每一個真摯感人的故事背後，看到家庭與社會強大的力量與溫暖，包括病友團體、社會企業及志工等的齊力投入，展現台灣社會豐沛的人文關懷。感謝病友與家屬的分享，無論疾病名稱有多奇特罕見，診斷治療有多困難，每位罕病生命鬥士都不輕言放棄，將對生命的熱愛與堅定的勇氣擴散出去。

　　為了支持罕見疾病家庭，保障病友權益，政府於八十九年立法施行《罕見疾病防治及藥物法》，公告多種罕見疾病及藥物的認定，協助罕病病人順利取得治療所需之藥物、特殊營養食品及提供相關醫療補助，也從防治層面預防罕見疾病之發生，並獎勵與保障相關藥物及食品之供應製造與研發。為更擴大罕病病人照顧與保障，持續檢視修正相關法令，以完善及支持罕病病人的醫療照護和家庭需求。

　　欣見罕見疾病基金會二十年有成，穩健發揮民間組織力量，與政府形成夥伴關係，協助政府持續完備與推動罕病防治與照護相關政策，多方面共同來支持罕病家庭，為他們照進生命中的光和熱。希望藉由本書，傳達罕病病友的奮鬥意志與家屬的堅定信念，喚起社會大眾的熱情關懷，共同為生命加油，一起讓愛無限延伸。

風雨後的彩虹

罕見疾病基金會董事長 林炫沛

　　三十多年前剛踏入兒童遺傳科的領域時，國內還處在摸索遺傳疾病診治的初期，爾後有機會至美國深造兩年，並將國外寶貴經驗帶回台灣。在當時，罕病患者仍須面對醫療資源取得困難的窘境，病患的生存機會重重落在醫療人員單薄的肩膀上，身為醫者，淚水再苦澀也只能往肚裡吞。一直到一九九八年，罕見疾病基金會的創辦人陳莉茵女士，為患有高雪氏症的蕭仁豪向政府、社會大眾請命，敲開了罕病醫療照護的大門，讓仁豪成為國內首位健保給付珍稀昂貴罕病藥物的病例。我們在馬偕醫院為仁豪進行了國內首例的酵素替代治療後，嚴重腫大的肝臟慢慢恢復正常，看著不知跑跑跳跳滋味的男孩終於可以大步行走，心中的激動，二十年之後依然能夠清晰感受。

　　隨著一九九九年罕見疾病基金會的創立，積極推動《罕見疾病防治及藥物法》的訂定，讓政府透過明文立法，保障罕病病友與家庭的權益，同時，基金會從福利政策、病友關懷、生活安養等逐一鋪展罕病家庭全方位服務，藉由各式宣導，撕下社會各界對罕見疾病的種種標籤，營造安全而友善的生存與生活環境。罕病患者雖常面臨診斷、治療不易的困境，但在獲得適切的照護與友善的生活環境後，仍有極優秀的表現和成就，在世界各地綻放異彩。我們相信，不發光的螢火蟲漫天飛舞，亦能夠散播善的種子，涓滴細水也能匯聚成河。

　　轉眼間，罕見疾病基金會已成立二十載，感謝一路上為罕病朋友們迎來和煦陽光的捐助人、社會企業、醫護人員、志工與無數的夥伴，其中台塑企業暨王詹樣公益信託，從二○一一年起便是本會最大的捐助者，連續八年的支持已讓超過六千三百人次的病友受惠。有了這些愛的助力，讓我們能從荒蕪黑暗中抓住希望的光芒，也得到充沛的支持力量，足以勇敢地和一萬多個罕病病友與家庭，攜手走過重重難關。

　　「絕地綠光」一書回顧並記錄了罕病基金會二十年來，陪伴罕病病友及家庭面對各種艱難挑戰的顛簸歷程，以及與病共存的無奈、突破困境的悲歡喜捨，在絕地之中看見希望的綠光，感受到溫馨撫慰，也對未來有了期盼。而絕地的綠光終將普照人間，引領眾人找到人生的意義，以及真實的幸福與自在。

孩子得了很嚴重的病，每一天，阿美都難以入睡，「晚上一直起身看仁豪，看他好不好，有沒有正常呼吸。」四歲時，仁豪肚子痛到整夜難眠、不斷哀嚎，阿美記得醫師的吩咐，連忙把仁豪送到醫院，蔡長海醫師告訴阿美：「必須立刻開刀，肝脾腫得非常大，怕會壓迫其他臟器，撐破腸肚，七孔流血。」 想起早夭的一雙兒女，不能再失去仁豪了，無論如何都要救。經過緊急手術切除壞死脾臟後，仁豪肚子消了，氣色也變好，蔡長海醫師從鬼門關把仁豪救回來。 切除壞死脾臟後，仁豪病況一度穩定，沒想到三個月後，他開始喊骨頭疼，疼得走不動，只能住院注射止痛劑。就這樣一年大型發作五、六次，小型發作數不清，每次椎心刺骨的痛，仁豪痛、阿美也痛。 每次仁豪骨頭痛，對阿美來說猶如刀割，她總是拍著兒子，對他說：「你痛苦我也痛苦，又不能幫你痛，你要忍耐。」這種痛一直跟著仁豪，上小學之後，只要仁豪骨痛發作、紅腫，就要休息至少一個月才能上學，醫師說這是細菌侵入骨髓，這種痛、痛徹心腑，根本沒辦法走路。 冬天時，仁豪的骨頭痛更易發作，人家過年是歡歡喜喜，阿美一家子的過年，都在仁豪「好痛喔！好痛喔！」的哀嚎聲中度過，仁豪受盡折磨，全家人哪來的心情過年？ 磨難接二連三，五年級時，仁豪跌倒，大髖骨嚴重裂傷，仁豪的狀況沒有醫師敢貿然開刀，只好猛吃止痛劑，服用過量導致上呼吸道出血、便血，十多歲的孩子受盡苦楚，這一跌，也造成仁豪嚴重長短腳，雙腿足足差十公分，一直到現在，身高將近一六○公分的仁豪，左腳仍得穿特製厚底鞋才能走路。 病痛纏身，對未來沒希望，仁豪小時候常跟媽媽說：「我很痛苦、不想活下去。」他小學時比同齡孩子瘦弱，胸廓呈桶狀畸形，脊椎嚴重扭曲、關節變形、肝臟腫大疼痛，吃下的止痛藥不計其數。  「不是沒有藥，是買不起！」一九九四年，仁豪十歲，阿美輾轉得知國外有種注射藥劑，可以治療仁豪的病，但國內並未開放進口，且一個月的藥費高達六十萬。阿美束手無策，「如果可以賣房子救兒子，當然好。」可是每個月都要拿出六十萬，不是打針一次就好，一年一千多萬的醫藥費，房子賣了也不夠，該怎麼辦？能怎麼辦？